简述肝豆状核变性疾病的临床表现、诊断标准及治疗原则。
1、临床表现：
肝豆状核变性又称wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段：从出生后开始的无症状期；肝损害期；肝外损害期。
①肝脏损害：多表现为慢性肝炎、肝硬化，少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害：症状出现多晚于肝损害，早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等，晚期精神症状更明显，常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害：主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害：角膜k-f环，骨骼系统损害等，少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。
2、诊断标准：
诊断：①肝病史或肝病征/锥体外系病征；②血清cp显著降低或/及肝铜增高；③角膜k-f环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊wd；符合①③④为很可能的典型wd；符合②③④为很可能症状前wd；如符合4条中的2条为可能的wd。鉴别包括肝脏及神经系统两方面疾病，如急性或慢性肝炎、肝硬化，以及小舞蹈病、扭转痉挛和精神病等。
3、治疗原则：
①饮食治疗：避免高铜食物（小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、 菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可）。某些中药（龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等）。适宜的低铜食物（精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等）。勿用铜制的食具及用具。
②药物治疗：两大类药物：驱铜及阻止铜吸收（以驱铜药物为主），驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二巯丙醇、青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等，阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。