临床表现：1、肝脏异常 ：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化 一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭；
2、神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共
济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；
3、角膜k-f环 ：铜在后弹力膜沉积而成 k-f环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm ，角膜色素环是本病的重要体征出现率达95%以上；
4、其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微e量蛋白尿和氨基酸尿，钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松，铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
诊断标准：需要考虑wd的情况 初诊年龄∶儿童和青年（5-35）;1岁、80岁为个例 亡wd先证者的同胞或父母 不明原因的肝炎、肝硬化、暴发性肝衰竭（合并溶血性贫血） 不明原因的以不自主运动为特点的神经疾病，特别是合并肝病和（或精神异常） 不明原因的精神异常 不明原因的的关节疼痛，特别是合并肝病和神经疾病 不明原因的肾病、月经失调、男性乳腺肿大 、 某些已知肝病，但治疗效果不佳。
诊断指标：血清铜蓝蛋白为首选筛查试验。铜蓝蛋白越低，wd的可能性越大，如果<50mg/l，其他原因的可能性微乎其微，另外严重肝功损伤也可铜蓝蛋白降低，很少<150mg/l，铜蓝蛋白正常不能排除wd（10%-25%）作铜蓝蛋白增高不支持wd诊断。
对疑似wd患者，必须由有经验的医生检查裂隙灯 对于无黄疸患者，k-f环强烈支持wd的诊断 少数k-f环者也不能排除wd诊断（尤其n系统疾病）
尿铜如果<50ug/24h，几乎可以不考虑本病，<100ug/24h，本病的可能性很小，>800ug/24h，强烈支持本病诊断，>1000ug/24h，则可诊断本病
脑部影像学 ：wd患者有n系统症状必须进行脑部影像学检查， 最好方法是mri 基底神经节的影像学改变支持本病诊断。
治疗：饮食治疗：避免高铜食物∶小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、 菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动 物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。 某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。 适宜的低铜食物∶精白米、精面、新鲜青菜、苹果、 桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等， 勿用铜制的食具及用具。
药物治疗 两大类药物∶驱铜及阻止铜吸收（以驱铜药物为主） ◆驱铜药物能强力促进体内铜离子排出，如二巯丙 醇、 青霉胺、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、 二巯丁二酸等 ◆阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐