临床表现：本病通常发生于儿童和青少年期，发病年龄多在5~35岁，少数成年期发病男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。
①．肝脏异常：大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化。一部分病例可发生急性、亚急性肝功能衰竭；
②．神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、运动迟缓和肌张力障碍为主；疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共
济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征；精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，也可伴有冲动行为或人格改变；
③．角膜k-f环：角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。k-f环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm；
④．其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微e量蛋白尿和氨基酸尿，钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松，铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
确诊标准：
①不明原因肝病和（或）锥体外系症状②铜蓝蛋白<210mg/l③k-f环（ ）④尿铜>100ug/24h⑤驱铜试验>1500ug/24h⑤头部影像学检查（ ）
治疗原则：
①．饮食治疗：避免高铜食物，某些中药（龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等），适宜的低铜食物，勿用铜制的食具及用具。